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| ISO 690 | Gottardi, A., d., Saussure, P., d., Maladie cœliaque de l’adulte : le jeu des masques, Rev Med Suisse, 2005/031 (Vol.1), p. 2008–2011. DOI: 10.53738/REVMED.2005.1.31.2008 URL: https://www.revmed.ch/revue-medicale-suisse/2005/revue-medicale-suisse-31/maladie-caeliaque-de-l-adulte-le-jeu-des-masques |
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| MLA | Gottardi, A., d., et al. Maladie cœliaque de l’adulte : le jeu des masques, Rev Med Suisse, Vol. 1, no. 031, 2005, pp. 2008–2011. |
| APA | Gottardi, A., d., Saussure, P., d. (2005), Maladie cœliaque de l’adulte : le jeu des masques, Rev Med Suisse, 1, no. 031, 2008–2011. https://doi.org/10.53738/REVMED.2005.1.31.2008 |
| NLM | Gottardi, A., d., et al.Maladie cœliaque de l’adulte : le jeu des masques. Rev Med Suisse. 2005; 1 (031): 2008–2011. |
| DOI | https://doi.org/10.53738/REVMED.2005.1.31.2008 |
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ARTICLES THÉMATIQUES : GASTRO-ENTÉROLOGIE
7 septembre 2005
Maladie cœliaque de l’adulte : le jeu des masques
DOI: 10.53738/REVMED.2005.1.31.2008
Contrarily to a widely prevalent opinion, celiac disease frequently affects adults, and only rarely reveals itself by the classical triad of diarrhea – weight loss – nutritional deficiency. In addition to isolated deficiencies, most frequently iron and calcium-vitamin D, celiac disease is commonly associated with atypical, sometimes very commonplace manifestations, such as abdominal symptoms reminiscent of those of irritable bowel syndrome, or type I diabetes. The diagnostic process is now made easier by the availability of antitransglutaminase antibodies dosage, a simple, trustworthy, sensitive and specific test. This review article discusses the many clinical pictures which should prompt the clinician to rule out celiac disease, and provides practical guidelines as to the use and interpretation of serologic tests.
Résumé
Contrairement à une idée répandue, la maladie cœliaque touche fréquemment les adultes et ne se révèle que rarement par la triade classique de diarrhée – perte pondérale – syndrome carentiel. Outre les carences isolées, dont les plus fréquentes sont l’état ferriprive et la carence en vitamine D, elle est fréquemment associée à des manifestations atypiques et parfois très communes, telles que des symptômes abdominaux d’allure fonctionnelle, ou un diabète de type I. Le diagnostic est maintenant considérablement facilité par le dosage des anticorps antitransglutaminase, test simple, fiable, sensible et spécifique. Cet article discute les nombreux tableaux cliniques qui devraient pousser le clinicien à systématiquement exclure la maladie cœliaque et donne des directives pratiques pour l’usage et l’interprétation des tests sérologiques.
La maladie cœliaque de l’adulte (MCA), aussi appelée entéropathie sensible au gluten, passe souvent inaperçue. Elle avait la réputation de s’exprimer surtout par le syndrome classique de perte pondérale, diarrhée et stéatorrhée. En réalité, la MCA se révèle dans bien des cas plutôt par des manifestations atypiques, paucisymptomatiques ou extradigestives.1,2 Vu l’existence d’un traitement très efficace sur la plupart des manifestations : le régime sans gluten (RSG), il est important de ne pas la méconnaître, même déguisée sous ses formes atypiques.
Contrairement à une idée répandue, la MCA ne touche pas exclusivement les enfants et les jeunes adultes. L’âge moyen au diagnostic est de 46 ans,1 et la MCA s’observe parfois chez le vieillard: le doyen de nos patients a reçu le diagnostic à 89 ans ! Cet article discute les manifestations cliniques qui devraient attirer l’attention du praticien, ainsi que les moyens modernes du diagnostic de la MCA.
QUAND ÉVOQUER LA MALADIE CŒLIAQUE DE L’ADULTE?
Manifestations classiques
Elles résultent directement de l’entéropathie: diarrhée, perte pondérale, carences consécutives à la malabsorption. Anciennement considérées comme cardinales, les manifestations classiques tendent à devenir minoritaires. Par exemple, la diarrhée n’était présente que chez 43% de patients souffrant d’une MCA diagnostiquée après 1993.1 De même, une surcharge pondérale n’exclut aucunement la MCA: dans une série américaine, 27% des patients étaient obèses.3
Parmi les états carentiels, l’état ferriprive est le plus fréquent. Ce mode de présentation intéresse jusqu’à 15% des patients qui bénéficient d’une gastroscopie pour carence en fer.1 La carence en calcium et en vitamine D vient ensuite. Alors que l’hypocalcémie symptomatique est assez facilement reconnaissable, l’ostéoporose et l’ostéopénie passent souvent inaperçues avant la survenue de fractures. La MCA devrait toujours être évoquée face à une raréfaction osseuse, a fortiori chez des patients ne présentant pas les facteurs de risque habituels.
Manifestations atypiques (tableau 1)
Symptômes abdominaux non spécifiques
Le diagnostic de MCA est souvent posé au cours de l’investigation de ballonnements, dyspepsie, pyrosis, troubles du transit. Dans une série américaine, 36% des patients souffrant de MCA s’étaient préalablement vu attribuer un diagnostic de syndrome de l’intestin irritable !4 Souvent, le diagnostic n’avait été envisagé qu’au moment d’une endoscopie digestive haute, sur la base de signes endoscopiques évocateurs d’une atrophie villositaire duodénale. Dans certains cas, les symptômes de reflux gastro-œsophagien ont répondu à l’instauration d’un RSG.5 Pour cette raison, il faut rechercher la MCA chez tous les patients souffrant de troubles digestifs inexpliqués ou considérés comme fonctionnels.
Tableau 1.
Manifestations atypiques de la maladie cœliaque de l’adulte
Manifestations auto-immunes et diabète de type I
La MCA est souvent associée à des maladies auto-immunes, qui peuvent être révélatrices. La plus fréquente est la thyroïdite auto-immune. Une association récemment reconnue est celle de la MCA et du diabète de type I. Entre 1% et 6% des adultes souffrant de diabète de type I ont une MCA prouvée histologiquement.6
Manifestations rhumatologiques
La MCA se présente parfois sous la forme d’oligo-arthrites inflammatoires généralement séronégatives, dont les signes régressent parfois sous RSG.7
Manifestations neurologiques et psychiatriques
Un large spectre de syndromes neurologiques et psychiatriques a été associé à la MCA.8 Une neuropathie périphérique, sensitive ou motrice, peut se manifester chez la moitié des patients atteints de MCA. Dans une étude récente, la manifestation neurologique la plus fréquente chez les patients avec une MCA était la céphalée,9 laquelle s’était améliorée dans la moitié des cas après l’introduction d’un RSG. Une prévalence augmentée des cas d’épilepsie, qui varie entre 3,5-5,5%, a été rapportée chez des patients avec une MCA, parfois associée à des calcifications cérébrales occipitales.10,11 Plus rarement, la MCA peut être accompagnée (ou précédée) d’une ataxie, ou un syndrome neuromusculaire tel que la polymyosite, la dermatomyosite ou la neuromyotonie.
La manifestation psychiatrique la plus fréquente de la MCA est la dépression, présente chez environ un tiers des patients. D’autres symptômes fréquemment rapportés sont l’asthénie chronique, l’anxiété et l’irritabilité, dont l’amélioration sous RSG est variable. A l’occasion, la MCA peut causer une démence imitant la maladie d’Alzheimer.12
Manifestations cutanées
La dermatite herpétiforme, dont le diagnostic se base sur l’identification de granules d’IgA dans le derme papillaire, est la manifestation cutanée la plus fréquente de la MCA. Virtuellement tous les patients avec une dermatite herpétiforme présentent, sous des formes de gravité variable, une MCA.13 Elle prend la forme de lésions papulo-vésiculaires prurigineuses excoriées, au niveau des genoux, des coudes, sur les fesses et le cuir chevelu. Ailleurs, la MCA peut s’accompagner de stomatite aphteuse. Celle-ci a donné son nom à la maladie, puisque «sprue» signifie «aphte» en langue néerlandaise! D’autres manifestations cutanées sont les ulcères jambiers chroniques, l’alopécie en plaques ou même le psoriasis, qui tous peuvent répondre au RSG.
Foie et maladie cœliaque de l’adulte
En présence d’une élévation inexpliquée des transaminases, une MCA a été diagnostiquée dans presque 10% des cas. Pour cette raison, le dépistage de la MCA est indiqué quand des causes plus fréquentes sont exclues. Ce phénomène s’expliquerait d’une part par une augmentation de la perméabilité intestinale, qui pourrait favoriser le passage d’antigènes et de toxines dans la circulation portale, d’autre part par la présence d’un processus inflammatoire chronique de la muqueuse intestinale. La MCA peut également être associée à une cirrhose biliaire primitive. D’une manière analogue, des cas d’hépatite auto-immune ont été rapportés chez des patients atteints de MCA.
Augmentation de la vitesse de sédimentation, grossesse et infertilité
Plusieurs cas d’élévation chronique de la vitesse de sédimentation ont été rapportés chez des patients souffrant de MCA, avec normalisation sous RSG.2,14
Un nombre considérable de patientes avec une MCA présentent une ménarche retardée, une ménopause précoce, une prévalence augmentée d’aménorrhée, ainsi qu’un taux augmenté d’avortements. Dans certains cas, le traitement de la MCA par RSG a amélioré ces conditions. Une étude récente suggère que les femmes atteintes de MCA ont une fertilité comparable à celle de la population générale, mais l’âge au moment de l’accouchement et le taux de naissances par césarienne sont plus élevés.15
Néoplasies
L’association entre MCA et cancer, qui a été décrite pour la première fois en 1937, est aujourd’hui bien établie. Le lymphome à cellules T associé à l’entéropathie (EATL), qui représente 35% des lymphomes de l’intestin grêle, se développe typiquement chez des patients avec une MCA, en une forme multifocale et ulcérative. Son pronostic est redoutable, avec une mortalité à trente mois de l’ordre de 87%.
Le risque d’adénocarcinome de l’intestin grêle est également augmenté chez les patients avec une MCA et siège typiquement dans les segments proximaux. Son pronostic est meilleur que celui des lymphomes. Une étude suédoise a récemment démontré l’association de la MCA avec un risque accru de carcinome de l’oropharynx, de l’œsophage et du foie. Curieusement, l’incidence du cancer du sein est diminuée chez les patients atteints de MCA.16,17
La question cruciale du possible rôle protecteur du RSG semble trouver une réponse affirmative dans une étude finlandaise, qui montre que l’incidence et la mortalité liées à des cancers sont comparables entre un groupe de patients avec une MCA traitée par RSG et un groupe de patients contrôle.18 En outre, le fait que l’augmentation du risque de cancer ne soit plus significative après dix ans de traitement de la MCA suggère également qu’un RSG est efficace pour diminuer le risque de cancer.19
La maladie cœliaque de l’adulte asymptomatique
Prouvée par la sérologie et l’histologie, mais sans aucune autre manifestation clinique ou biologique, la MCA asymptomatique serait dix fois plus fréquente que la MCA symptomatique,20 et représente la partie immergée de «l’iceberg cœliaque». Elle est souvent découverte par un test de dépistage. Des études récentes démontrent que 5-10% des parents de premier degré de patients index présentent également une MCA diagnostiquée par biopsie et par sérologie.21
COMMENT DIAGNOSTIQUER LA MALADIE CŒLIAQUE DE L’ADULTE EN 2005?
L’histologie duodénale typique (atrophie villositaire, lymphocytose intra-épithéliale, hyperplasie des cryptes) obtenue au cours d’une œso-gastro-duodénoscopie demeure indispensable au diagnostic et à la qualification complète de la MCA. Toutefois, l’introduction de tests sérologiques de performance croissante permet une approche diagnostique moins invasive que par le passé.
Les anciens tests sérologiques
Les anticorps IgA antigliadine avaient une sensibilité de 52-91% et une spécificité de 85-94% pour le diagnostic de la MCA symptomatique. Ce test est cependant obsolète. Les anticorps IgA anti-antiendomysium (AEM) sont dirigés contre la transglutaminase tissulaire et démontrés par immunofluorescence. Leur utilité diagnostique est nettement supérieure: sensibilité de 97-100%, spécificité de 98-99%. Pour cette raison, ils ont longtemps été considérés comme la référence pour le diagnostic sérologique de la MCA. Leur dosage est cependant coûteux, complexe et peu reproductible.
Tests sérologiques récents
Le dosage des anticorps antitransglutaminase (ATG), est maintenant disponible dans la plupart des laboratories commerciaux, sous forme de kits ELISA simples et reproductibles. Les tests actuels dosent séparément les IgA et IgG reconnaissant une transglutaminase tissulaire humaine. Les ATG ont fait la preuve de leur excellente performance, équivalente à celle des AEM, notamment dans une grande étude de dépistage.22 Ce sont eux qu’il faut doser en première intention en cas de suspicion de MCA.23 Les caractéristiques des principaux tests sérologiques sont résumées dans le tableau 2.
Tableau 2.
Caractéristiques des tests sérologiques de diagnostic de la maladie coeliaque de l’adulte AGA: anticorps antigliadine ; AEM: anticorps antiendomysium; ATG: anticorps antitransglutaminase tissulaire.
Utilisation pratique
Lorsque une MCA est suspectée, il convient de doser les IgA ATG.
Test positif : une MCA est pratiquement certaine. Le patient devrait bénéficier d’une évaluation nutritionnelle complète, en principe également d’un avis spécialisé et d’une biopsie duodénale.
Test négatif : vu l’excellente spécificité du test, on peut considérer la MCA comme raisonnablement exclue.
Cette dernière règle connaît cependant deux exceptions : 1) en cas de déficit en IgA, anomalie fréquente (un sujet sur 500 dans la population générale) et dont la prévalence atteint 2,5% dans la MCA, le test perd sa validité et 2) lorsque la probabilité de MCA est très élevée, par exemple face à un syndrome carentiel floride chez un patient dont un proche parent est atteint de MCA, le risque qu’il s’agisse d’un faux négatif augmente. Dans ce cas, le dosage des IgA AEM, s’il est positif, peut prouver le diagnostic. En cas de doute, il faut recourir à une œso-gastroduodénoscopie avec biopsies duodénales, qui permettra de trancher.
Le sujet de cet article a été proposé par le groupe des médecins omnipraticiens de Fribourg.
Liens internet pour les patients
Association romande de la cœliaquie: www.coeliakie.ch
Gruppo Celiachia della Svizzera Italiana : www.celiachia.ch
AFDIAG, association française des intolérants au gluten : www.afdiag.org
Implications pratiques
> La maladie cœliaque se manifeste souvent de façon atypique, non spécifique, et à tous les âges
> Elle doit être systématiquement évoquée dans des situations courantes, éloignées de celles de sa présentation classique, par exemple les troubles fonctionnels digestifs, le diabète de type I, l’état ferriprive, la démence, etc.
> Le diagnostic repose en premier lieu sur les tests sérologiques récents (anticorps antitransglutaminase IgA), sensibles et spécifiques
> En cas de résultat positif, il est nécessaire de prendre un avis spécialisé pour la qualification complète de la MCA, notamment par biopsie duodénale