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- 1. LE BON USAGE DES TESTS GÉNÉTIQUES
- 2. Le génome : 20.000 gènes en 2 exemplaires
- 3. Cytogénétique
- 4. Cytogénétique
- 5. Slide 5
- 6. Slide 6
- 7. Hétérogénéité génétique
- 8. Tests génétiques
- 9. Séquençage de l’ Exome = analyse parallèle des 20’000 gènes codant pour des protéines
- 10. Séquençage de l’Exome et analyse d’un Panel de Genes
- 11. Séquençage de l’Exome et analyse d’un Panel de Genes
- 12. Séquençage de l’Exome et analyse d’un Panel de Genes
- 13. Gene panels
- 14. Sang sur EDTA pour analyse d’ ADN
- 15. Séquençage à haut débit (SHD; HTS) de l’ADN
- 16. 5 classes de variants génétiques
- 17. 5 classes de variants génétiques
- 18. Consentement éclairé
- 19. Analyse génétique : less is more
- 20. Qui peut prescrire ?
- 21. Travail d’équipe ! Service de Médecine Génétique, HUG
- 22. Approche multidisciplinaire
- 23. Diagnostic moléculaire permet parfois traitement précis
- 24. Diagnostic moléculaire permet parfois traitement précis
- 25. Diagnostic moléculaire permet parfois traitement précis
- 26. Approche génétique d’emblée
- 27. Quand suspecter une maladie génétique ?
- 28. Slide 28
- 29. Analyse du mendeliome en trio (?)
- 30. 200 genes découverts chaque année
- 31. Après le diagnostic : implications familiales
- 32. Slide 32
- 33. Slide 33
- 34. Slide 34
- 35. Coût des analyses génétiques
- 36. Contacts Service de Médecine Génétique
- 37. Feuille de demande d’analyses Service de Médecine Génétique
- 38. Résumé
- 39. Inauguration du Centre de Génomique Médicale