Nouvelles approches diagnostiques en génétique, Dre E. Ranza, 12.12.18

1. Nouvelles approches diagnostiques en génétique : quelle utilité pour les médecins et les patients?
2. Une petite partie du génome humain
3. Diversité humaine
4. Variations dans la séquence d'ADN
5. Variations dans la séquence d'ADN
6. Variations dans la séquence d'ADN
7. Variations dans la séquence d'ADN
8. Variations génétiques
9. Médecine génomique
10. Le genome
11. Maladie mendélienne versus maladie multifactorielle
12. Le génome médical V1
13. Un vaste et complexe domaine…
14. Un vaste et complexe domaine…
15. Un vaste et complexe domaine…
16. Un vaste et complexe domaine…
17. Progrès de la cytogénétique
18. En génétique moléculaire
19. (R)évolution diagnostique
20. Approche
21. Exemple
22. Applications
23. Slide 23
24. Rendement diagnostique
25. Remboursement
26. Remboursement
27. Variants de l’exome
28. Filtrage des variants et interprétation
29. Défis en pratique
30. FAQ : A quoi ça sert ?
31. Exemples : conséquences thérapeutiques
32. Exemples : conséquences thérapeutiques
33. Exemples : conseil génétique pour les apparentés
34. Slide 34
35. Conclusions
36. Merci

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