Bonafe Luisa | Revue Medicale Suisse

Articles

4 mai 2016

Cecilia Frigerio , Nicole Aebischer , David Baud , Luisa Bonafe , Florence Fellmann , Christos Ikonomidis , Lucia Mazzolai , Patrik Michel , Cristina Nichita , Salah Dine Qanadli , Romain Lazor

Maladie de Rendu-Osler Manifestations cliniques et prise en charge multidisciplinaire

La maladie de Rendu-Osler (MRO), ou télangiectasie hémorragique héréditaire (hereditary hemorrhagic telangiectasia), est une maladie génétique rare à transmission autosomique...

Articles

18 mars 2015

Bérengère Aubry-Rozier , Mia Freymond Morisod , Anjali Vaswani , Sheila Unger , Aline Bregou , Patrick Schneider , Luisa Bonafe

Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent auj...

Articles

18 février 2015

Christel Tran , Frederic Barbey , Luisa Bonafe , Nelly Pitteloud , Ilse Kern , Jacques Philippe

Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte

Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intox...

Articles

15 janvier 2014

Sébastien Lebon , Belinda Campos-Xavier , Luisa Bonafe , Éliane Roulet-Perez

Pédiatrie - 2. Génétique des épilepsies de l’enfant: Pour qui? Comment? Pourquoi?

L’essor des nouvelles techniques génétiques a permis un développement important dans le champ du diagnostic et de la compréhension des épilepsies de l’enfant. L’approche doit être double, le diagnostic épilepti...

Articles

15 janvier 2014

Sébastien Lebon , Belinda Campos-Xavier , Luisa Bonafe , Éliane Roulet-Perez

Pédiatrie - 2. Génétique des épilepsies de l’enfant: Pour qui? Comment? Pourquoi?

L’essor des nouvelles techniques génétiques a permis un développement important dans le champ du diagnostic et de la compréhension des épilepsies de l’enfant. L’app...

Articles

22 février 2012

Diana Ballhausen , Nuria Garcia Dépraz , Luisa Bonafe , Sheila Unger , Ilse Kern

Nouvelles thérapies pour les maladies osseuses de l’enfant

Le traitement des maladies osseuses de l’enfant a considérablement progressé ces dernières années. Les avancées des connaissances scientifiques de la physiopathologie des maladie...

Articles

24 février 2010

Alessandra Ferrarini , Sébastien Jacquemont , Danielle Martinet , Maja Beck Popovic , Luisa Bonafe

Puce à ADN : pourquoi et pour qui ?

Les anomalies génomiques structurelles jouent un rôle déterminant dans la pathogenèse des maladies et sont fréquemment retrouvées chez les patients avec troubles du développem...

Articles

22 février 2006

Gérald Theintz , Luisa Bonafe

La petite taille

L’examen clinique et un nombre limité d’investigations permettent d’isoler les cas de petite taille pathologique du grand nombre de cas de petite taille constitutionnelle et/ou familia...

Auteurs

Type de contenu

Année

Maladie de Rendu-Osler Manifestations cliniques et prise en charge multidisciplinaire

Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire

Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte

Pédiatrie - 2. Génétique des épilepsies de l’enfant: Pour qui? Comment? Pourquoi?

Pédiatrie - 2. Génétique des épilepsies de l’enfant: Pour qui? Comment? Pourquoi?

Nouvelles thérapies pour les maladies osseuses de l’enfant

Puce à ADN : pourquoi et pour qui ?

La petite taille

Type de contenu

Année

Luisa Bonafe

Mot de passe oublié

Un e-mail a été envoyé à votre adresse email. Suivez les instructions fournies pour réinitialiser votre mot de passe

Aucun compte n'est associé à cette adresse e-mail.

Nouveau mot de passe

Ce lien de réinitialisation n'est plus valable. Merci de cliquer à nouveau sur le lien "Mot de passe oublié"

Votre mot de passe a bien été modifié!

Nous ne sommes pas en mesure de changer votre mot de passe.