Auteurs

Sheila Unger

Service de médecine génétique, Centre hospitalier universitaire vaudois
1011 Lausanne
sheila.unger@chuv.ch

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Alexander Coukos , Cécile Daccord , Romain Lazor , Sabine Blum , Olaia Naveiras , Sheila Unger , Julien Vionnet , Olivier Gaide , Angela Koutsokera , Eleni Moschouri , Christine Sempoux , Jean-Marc Good , Darius Moradpour , Gabriela M. Baerlocher , Montserrat Fraga

Syndrome des télomères courts chez l’adulte : une entité rare qu’il faut savoir évoquer

Le syndrome des télomères courts (STC) est un groupe de maladies rares dues à un défaut dans les gènes de maintenance des télomères, provoquant leur raccourcissement anormal et des manifestations cliniques mult...
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Marie Met-Domestici , Sheila Unger

Votre analyse : avec ou sans conseil génétique ?

En Suisse, la Loi fédérale sur l’analyse génétique humaine (LAGH) prévoit que toute prescription d’analyse génétique soit accompagnée d’un conseil génétique avant et après analyse.1 Avant l’analyse, les explica...
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Paraskevi Archanioti , Aurélie Bornand , Christine Sempoux , Sheila Unger , Alain Schoepfer , Maxime Robert , Grégoire David

ABC des polypes coliques

Les polypes coliques sont très fréquents dans la population générale. Certains sont à risque de cancérisation et leurs dépistage et prise en charge par le biais de l’endoscopie permettent une diminution du risq...
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Syndrome d’Alagille

Le syndrome d’Alagille est une pathologie rare et peu connue dans la pratique médicale. Il s’agit d’une affection multisystémique dont la prise en charge implique plusieurs spécialités médicales. Sa transmissio...
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Mutations de BRCA1/2 : d’Angelina Jolie à la thérapie

La mutation pathogène des gènes BRCA1 et BRCA2 touche une minorité des patientes avec cancer du sein, mais son impact est majeur. Il s’agit d’un des facteurs de risque les plus puis...
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