Auteurs

Frédéric Barbey

Division de néphrologie
CHUV 1011 Lausanne
Jean-Pierre.Venetz@chuv.hospvd.ch

Articles
Christel Tran , Jacques Serratrice , Jean-Marc Nuoffer , Andre Schaller , Bernard Favrat , Frederic Barbey , J.Alexander Lobrinus , Ilse Kern , Thierry Kuntzer , Diana Ballhausen

L’interniste face aux maladies rares:quand y penser? L’exemple des maladies mitochondriales

Les maladies rares, définies par une prévalence égale ou inférieure à 1 pour 2000 personnes, touchent 36 millions de personnes en Europe et 500 000 en Suisse, soit 6 à 8% de la pop...
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Articles
Christel Tran , Frederic Barbey , Luisa Bonafe , Nelly Pitteloud , Ilse Kern , Jacques Philippe

Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte

Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intox...
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Articles
Anna Rohfleisch , Ghaleb Nseir , Hassib Chehade , Myriam Guidoux Noverraz , Jean-Pierre Venetz , Frederic Barbey

Glucosurie rénale

La glucosurie d’origine rénale survient dans un contexte de normoglycémie. Les mutations du cotransporteur SGLT2 sont responsables de la glucosurie rénale familiale dans laquelle la glucosurie est permanente et...
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Articles
Olivier Bonny , Hassib Chehade , Florence Fellmann , Salah Dine Qanadli , Frederic Barbey

Polykystose hépatorénale : développements récents

La polykystose hépatorénale est une des maladies génétiques les plus fréquentes et le médecin de premier recours peut être amené à orienter ces patients. Grâce...
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Articles
Déla Golshayan , Frederic Barbey , Michel Burnier , Jean-Pierre Venetz , François Cachat , Florence Fellmann , Solange Moll

Aspects cliniques et génétiques du syndrome d’Alport

Le diagnostic de syndrome d’Alport (SA) devrait être évoqué devant toute hématurie microscopique persistante de type glomérulaire, sans étiologie précise, aussi bien ch...
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Articles
Grégoire Wuerzner , Sara Taddei , Frederic Barbey , Michel Burnier , Jean-Yves Meuwly , François Cachat

Quelle attitude lors de la découverte de kystes rénaux ?

Les maladies kystiques rénales (MKR) forment un ensemble hétérogène d’affections qui ont pour dénominateur commun la présence de kystes microscopiques ou volumineux. Les MKR...
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Articles
Andrea Trombetti , René Rizzoli , Dan Hristea , Catherine Stoermann-Chopard , Pierre-Yves Martin , Frederic Barbey , Michel Burnier

Les calcimimétiques : un progrès important dans le traitement de l’hyperparathyroïdie secondaire au cours de l’insuffisance rénale chronique

Les calcimimétiques sont des molécules qui agissent comme des activateurs allostériques du récepteur membranaire au calcium. Ils diminuent le seuil d’activation par le calcium extracellulaire et inhibent la séc...
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Articles
Frederic Barbey , Michel Bringolf , Jean-Pierre Venetz , Jean-Yves Meuwly

Hématurie et protéinurie isolée : à propos de deux cas

La protéinurie orthostatique est typiquement intermittente, présente en orthostatisme, disparaissant totalement en position couchée. Elle ne doit pas être confondue avec la composante orthostatique modérée, ret...
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